Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D (type III) ou VDDR-3

Le rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant de type 3 (VDDR3) est une pathologie caractérisée par une hypocalcémie, une hypophosphatémie, et une PTH élevée. Elle se manifeste par un rachitisme chez l'enfant et une ostéomalacie chez l'adulte, un retard de croissance. Elle est causée par des mutations bialléliques perte de fonction du gène CYP3A4.