Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D (type I) ou VDDR-1

Le rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant de type 1 (VDDR1) est une pathologie caractérisée par une hypocalcémie, une hypophosphatémie, et une PTH élevée. Elle se manifeste par un rachitisme chez l'enfant et une ostéomalacie chez l'adulte, un retard de croissance. Elle peut être de 2 types, le VDDR-1A causé par des mutations bialléliques perte de fonction de la 1-alpha hydroxylase (CYP27B1), et le VDDR-1B causé par des mutations bialléliques de CYP2R1.