Syndrome de GACI (Calcification artérielle généralisée infantile)

Le syndrome GACI ou calcifications artérielles généralisées de l'enfance est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par des calcifications artérielles et péri-articulaires. Certains enfants décèdent dans les premiers mois de vie de complications cardiovasculaires. les autres survivent et developpent des complications multisystémiques, en particulier un rachitsime hypophosphatémique. Il est du à des mutations bialléliques du gène ENPP1, ou plus rarement ABCC6.