Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose

Maladie tubulaire rénale génétique rare caractérisée par une perte de phosphate dans le tubule proximal, entraînant une hypercalciurie et une urolithiase et / ou une ostéoporose récurrentes. Il peut être causé par une mutation dans les gènes SCL34A1, and SLC9A3R1.