Acrodysostose

L'iPPSD4, iPPSD5 ou acrodysostose est une pathologie rare caractérisée par des os courts des extremités (mains et pieds), une hypoplasie nasale, un retard de croissance intra- et post-natal, et parfois une résistance à la PTH, à la TSH et un retrd mental de severité variable. L'iPPSD4 ou acrodysostose de type 1 est due à des mutations gain de fonction de PRKAR1A;l'iPPSD5 ou acrodysostose de type 2 est due à des mutations de PDE4D.