Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale

L'hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale (HPSN) est caractérisée par une hypercalcémie sévère (>3,5 mmol/l) présente à la naissance associée à une hyperparathyroïdie majeure, une déminéralisation secondaire et une mauvaise tolérance clinique. Cette pathologie rarissime est due à une perte de fonction biallélique du CaSR, le gène codant pour le récepteur sensible au calcium.