Hypophosphatasie de l'adulte

C'est une hypophosphatasie (HPP) qui est la conséquence à l'âge adulte d'une pathologie qui s'est développée pendant l'enfance, et peut donc présenter des signes de gravité et un handicap lourd liée au défaut de minéralisation osseuse et dentaire et à l'atteinte musculaire ;les patients peuvent être petits, vace des séquelles orthopediques et de la craniosténose, des atteintes dentaires majeures et invalidantes, et une insuffisance musculaire qui aggrave les atteintes squelettiques.
L'HPP de l'adulte peut également être une forme plus modérée, passée inaperçue pendant toute l'enfance et l'adolescence, qui se manifeste par une chondrocalcinose, une arthrose, des fractures de stress et des anomalies dentaires.