Hypophosphatasie infantile

Une forme génétique rare et sévère d'hypophosphatasie (HPP) caractérisée par une minéralisation osseuse altérée, une activité phosphatase alcaline sérique (ALP) et un large éventail de manifestations cliniques dues à l'hypominéralisation;le premier symptôme de la maladie est présent avant l'âge de 6 mois.