Vitrine et promotion des collaborations sur les maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage

Le Pr Agnès LINGLART, animatrice de la filière OSCAR, a ouvert cette journée en remerciant chaleureusement tous les participants présents. Comme elle l’a souligné, cet événement a pour objectif de stimuler le dynamisme de la recherche et de renforcer les synergies pour mieux comprendre et traiter les pathologies complexes de l’os, du calcium et du cartilage. À cette occasion, elle a tenu à remettre un cadeau au Pr Jean-Pierre SALLES, endocrinologue pédiatrique au CHU de Toulouse, en reconnaissance de son immense contribution dans les maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP), puisqu’il a consacré sa carrière à comprendre l'homéostasie phosphocalcique et le remodelage osseux. En effet, ses recherches ont permis de clarifier les bases génétiques et les mécanismes physiopathologiques de ces maladies endocriniennes rares, améliorant ainsi le diagnostic, la prise en charge et la qualité de vie des jeunes patients.

Cette édition a une nouvelle fois été ponctuée de communications nationales et internationales, avec notamment l’intervention du Pr Roland BARON, spécialiste de la médecine orale, de l'infection et de l'immunité à la Harvard Medical School et la Harvard School of Dental Medicine (Boston, USA). Ses recherches se concentrent principalement sur la biologie osseuse, en particulier les mécanismes cellulaires et moléculaires qui régulent le développement, l'homéostasie et les maladies du squelette. Un aspect important de ses travaux porte sur les voies de signalisation moléculaire, telles que la signalisation de la parathormone (PTH) et la signalisation WNT, qui jouent un rôle crucial dans le développement osseux et peuvent être ciblées pour traiter des maladies osseuses comme l'ostéoporose et l'ostéogenèse imparfaite. Il a aussi un intérêt particulier pour les ostéocytes, les cellules osseuses les plus abondantes, et leur rôle dans la régulation de la résorption et de la formation osseuse, ainsi que leur réponse aux stimuli mécaniques et hormonaux​. Il nous a partagé ses dernières découvertes et perspectives de recherche dans la maladie de Pyle et dans l’ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique, deux maladies ultra rares et encore très méconnues.

Au programme, la session Flash Talk

Une nouveauté ! À l’initiative du groupe de travail Recherche & Europe de la filière, une session Flash Talk a été intégrée au programme de cette journée. L’objectif ? Discuter d’une idée, partager un projet ou nouer un partenariat avec les experts du réseau d’OSCAR !

Adam NELSON, doctorant au laboratoire de Chimie de la Matière Condensée de Paris (LCMCP), UMR 7574 Sorbonne Université, CNRS, Collège de France, a profité de cette occasion pour partager ses travaux novateurs sur l’analyse quantitative des environnements du minéral osseux en ayant recours à la résonance magnétique nucléaire (RMN) en phase solide, qui permet de sonder des matériaux complexes tels que l’os à l’échelle atomique. Ses recherches se focalisent sur la RMN du calcium-43 dans l’os. Cet isotope rare et peu sensible présente de grandes difficultés expérimentales, mais de nouvelles avancées en RMN (en particulier la Dynamic Nuclear Polarization - DNP) permettent désormais son observation dans les échantillons biologiques. En combinant cette technique avec l’observation d’autres isotopes tels que le proton et le phosphore-31, la RMN du calcium-43 pourrait ouvrir de nouvelles pistes pour comprendre la structure de l’os, améliorant ainsi la compréhension de certaines pathologies osseuses.

Au cœur de la recherche : quand l’art rencontre la science

Lors de cette journée, la filière OSCAR a dévoilé en avant-première son nouveau projet visant à valoriser la recherche dans ses maladies rares. Destiné au grand public, il consiste en une série de capsules vidéos de quelques minutes, qui propose de changer l’image de l’éternel scientifique en blouse blanche pour montrer la réalité de son métier, de ses recherches et la portée clinique potentielle de ses découvertes pour les patients.

En dévoilant le quotidien de ces scientifiques et les défis qu’ils relèvent, ce projet ambitionne de sensibiliser le grand public, d’humaniser la recherche, et de favoriser de nouveaux partenariats ou projets.

Un grand merci au Dr Hervé KEMPF, chercheur INSERM, au laboratoire IMoPA - Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire, qui s’est prêté à ce premier tournage vidéo. Ce projet sera dévoilé dès septembre.

En attendant, vous pouvez déjà découvrir l’interview du Dr Hervé KEMPF, parue dans notre dernière newsletter scientifique.

Soutien à la recherche dans les maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage

Cette année, ce sont sept lauréats qui bénéficieront du financement de la filière pour l’appel à projets IMPULSION À LA RECHERCHE 2024, visant à encourager les domaines de la recherche fondamentale, translationnelle, clinique et des sciences humaines et sociales liées aux maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage ainsi qu’à leur prise en charge. Félicitations aux :

• Dr François BRIAL​ : « Caractérisations métagénomique et métabolomique de l’ostéopathie striée avec sclérose crânienne​ »
• Dr Claire BRIET​ : « Rôle des récepteurs couplés aux protéines G dans l’os du syndrome de McCune Albright : de la cartographie au screening pharmacologique » ​
• Pr Laurence FAIVRE : « Knowing and Treating Kosaki/Penttinen syndromes : une étude observationnelle en vie réelle concernant l’histoire naturelle des syndromes de Kosaki et de Penttinen et le profil d’efficacité et sécurité des ITK dans ces indications​ »
• Pr Sandrine LEMOINE​ : « La mesure de la concentration intracellulaire en ATP par spectroscopie au phosphore 31 peut-elle être un marqueur de l’atteinte musculaire dans le diabète phosphaté ? (PHOS-ATP) ​ »
• Dr Massimiliano ROSSI​ : « Étude d’histoire naturelle du syndrome oculo-ectodermique (OES) » ​
• Dr Daniela ROVITO​ : « Investigating the Impact of Chronic Vitamin D Intoxication on Bone » ​
• Dr Ulrich VALCOURT​ : « Évaluation de l’apport du taux sérique de la Ténascine-X pour le diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos de type hypermobile (SEDh) (DIAGNOSEDh)​ »

Valorisation des jeunes chercheurs

L’objectif de cette journée est de dynamiser la recherche en mettant en avant les travaux de jeunes chercheurs. Ainsi, les Drs Gilles LAVERNY et Frédéric VELARD, co-animateurs du groupe de travail Recherche & Europe de la filière, ont remis les deux prix JEUNE CHERCHEUR OSCAR 2024 à :

• Laurène DELACOURT, centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP) / Université Paris-Saclay, Inserm U1185, AP-HP, DMU SEA, hôpital Bicêtre​ pour son projet : « Étude des mécanismes physiopathologiques sous-jacents au retard de croissance de l’hypophosphatémie liée à l’X chez la souris Hyp»
  
  
• Amandine FRANÇOIS​, Université Paris Cité, Institut des maladies musculo-squelettiques, Laboratoire Orofacial Pathologies, Imaging and Biotherapies URP 2496 and FHU-DDS-Net, Dental School, and Plateforme d’Imagerie du Vivant (PIV), Montrouge / Université Paris-Saclay, Université Evry, Inserm, Genethon, INTEGRARE Research Unit UMR_S951, Évry​, pour son projet : « Développement d’un traitement par thérapie génique pour l‘hypophosphatémie liée à l’X (XLH) : impact sur les atteintes orales et dentaires​ »

La filière a également décerné deux prix pour l'ARTICLE SCIENTIFIQUE OSCAR 2024, récompensant des articles publiés récemment à :

• Marion AUBERT-MUCCA​, centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC), service de génétique médicale, CHU Toulouse, pour sa publication sur « le syndrome d’Ellis-Van Creveld : analyse phénotypique et génotypique d’une cohorte de 50 individus​ »

• Elis Lira DOS SANTOS​, université Paris Cité – Odontologie - URP 2496 - Laboratory orofacial pathologies, imaging and biotherapies​ pour sa publication sur « la thérapie par anticorps anti-FGF23 corrige les atteintes orales osseuses et dentaires associées à l'hypophosphatémie liée à l’X (XLH) »

Merci à ces jeunes chercheurs pour la présentation de leurs travaux !

RDV en 2025 en partenariat avec l’European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)

Cette journée aura été marquée par sa bienveillance, sa convivialité ainsi que par l’excellence des échanges et la créativité des travaux de recherche dans les maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage. Au-delà des présentations, la journée de la Recherche a également été un lieu de rencontre et de collaboration pour les chercheurs. Les discussions informelles, les réseautages et la session Flash Talk ont favorisé le partage d’idées et ont jeté les bases de collaborations futures !

Nous vous attendons nombreux pour le prochain symposium scientifique les 18 et 19 septembre 2025 à Paris, qui sera organisé en partenariat avec l’European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE).

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