Une forme rare et modérée d'hypophosphatasie (HPP) caractérisée par une apparition des premiers symptômes après l'âge de six mois et des caractéristiques cliniques largement variables, allant de la faible densité minérale osseuse, aux fractures inexpliquées, aux déformations du squelette , au retard de croissance, aux douleurs osseuses, à la craniosténose isolée et à la démarche dandinante.
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