Syndrome rare et génétique de dysplasie osseuse primaire caractérisé par un gonflement bilatéral et indolore du visage s'étendant de la mandibule aux marges orbitaires inférieures (chérubisme), l'épilepsie, la fibromatose gingivale (pouvant masquer les dents) et une déficience intellectuelle. D'autres caractéristiques variables associées incluent l'hypertrichose, un retard de croissance, la polyarthrite rhumatoïde juvénile et le développement d'anomalies oculaires (par exemple, rétinopathie pigmentaire, pâleur du disque optique, anomalie d'Axenfeld). Les images radiologiques montrent généralement une radiotransparence multifocale bilatérale impliquant le corps, l'angle et le ramus du processus mandibulaire et coronoïde.
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