Le syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie est une dysplasie osseuse primaire extrêmement rare accompagnée d'un trouble de densité osseuse caractérisé par une ostéopétrose sévère pauvre en ostéoclastes associée à une hypogammaglobulinémie. Les patients présentent généralement une ostéopétrose maligne infantile (se manifestant par une densité osseuse accrue, des fractures osseuses, des mouvements oculaires anormaux / une perte visuelle, un nystagmus), des anomalies hématologiques avec insuffisance médullaire (par exemple anémie, hépatosplénomégalie) et une déficience immunologique (se manifestant par des infections respiratoires récurrentes) associée à réduction des taux d'immunoglobulines en raison d'une altération de la différenciation des cellules B périphériques.
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