La dysplasie mandibuloacrale (MAD) est une maladie osseuse génétique rare caractérisée par un retard de croissance, le développement postnatal d'anomalies craniofaciales, y compris l'hypoplasie mandibulaire, l'ostéolyse acrale progressive, la pigmentation tachetée ou inégale, l'atrophie cutanée et la lipodystrophie partielle ou généralisée.
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