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Retrouvez ci-dessous les pathologies suivantes :
l'Ostéogenèse Imparfaite, l'Hypophosphatasie, les Syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires, la Fibrodysplasie ossifiante progressive et l'Hypophosphatémie liée à l'X

Focus sur l'Ostéogenèse Imparfaite (Octobre 2021)

L’Ostéogenèse Imparfaite, aussi appelée Maladie des Os de Verre, Maladie de Lobstein ou Maladie de Porak et Durante est un groupe hétérogène de maladies génétiques, qui touche aussi bien les femmes que les hommes. Elle se caractérise par un défaut de minéralisation osseuse à l’origine d’une fragilité osseuse et d’une faible masse osseuse pouvant entraîner des fractures spontanées à la suite de traumatismes bénins. Sa prévalence est estimée à ~ 1 pour 10 000 naissances.

Épisode 1 : Qu'appelle-t-on Ostéogenèse Imparfaite ?
Qu’est-ce que l’Ostéogenèse Imparfaite ou maladie des os de verre ? Quel est le mécanisme de survenue de cette maladie rare ? Quels sont les principaux symptômes évocateurs ? Comment diagnostiquer les patients atteints d’Ostéogenèse Imparfaite ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ?
Le Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, Professeur des Universités à l’université Paris-Descartes et Praticien Hospitalier, chef du service de Génétique Clinique de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, coordinatrice du Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles de la filière OSCAR et d’un groupe de recherche Inserm à l’Institut Imagine, répond aux questions.
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Épisode 2 : Prendre en charge l’Ostéogenèse Imparfaite chez l’enfant
Quelles sont les spécificités de l’Ostéogenèse Imparfaite chez les enfants ? Quels sont les enjeux du traitement de cette maladie chez les enfants ? Quelle est l’importance d’une prise en charge au sein des centres experts et d’un suivi coordonné par les différents spécialistes ? Comment améliorer la qualité de vie des enfants atteints d’Ostéogenèse Imparfaite ?
Le Dr Zagorka Pejin, chirurgien orthopédiste impliquée dans la prise en charge des enfants atteints d’Ostéogenèse Imparfaite et Praticien Hospitalier au sein du service de Chirurgie orthopédique et traumatologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, répond aux questions.
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Épisode 3 : Vivre avec une Ostéogenèse Imparfaite
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Comment est posé le diagnostic ? Comment évolue la prise en charge de l’Ostéogenèse Imparfaite ? Quelle est l’importance de maintenir une activité professionnelle ? Pourquoi rejoindre une association de patients ? Quels sont les objectifs de l’Association de l’Ostéogenèse Imparfaite ?
Mme Alliot, patiente atteinte d’Ostéogenèse Imparfaite et présidente de l’association de patients AOI – Association de l’Ostéogenèse Imparfaite, répond aux questions.
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Épisode 4 : Prendre en charge l’Ostéogenèse Imparfaite chez l’adulte
Quels sont les enjeux du traitement pour les patients adultes atteints d’Ostéogenèse Imparfaite ? Quel est l’intérêt d’un suivi rhumatologique régulier à l’âge adulte ? Quels sont les principaux symptômes à surveiller ? Quelle est l’importance d’un suivi coordonné entre les différents spécialistes impliqués dans la prise en charge ? En quoi la transition enfant-adulte est un moment clé ? Quelles sont les voies de recherche actuelles dans l’Ostéogenèse Imparfaite ?
Le Dr Eugénie Koumakis, rhumatologue, Praticien Hospitalier au sein du service de Rhumatologie de l’hôpital Cochin à Paris et membre de la filière OSCAR, la filière de santé dédiée aux maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage, répond aux questions.
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