Groupes de travail
Les groupes de travail ont été créés en décembre 2019 dans le but de définir les actions prioritaires à entreprendre. Ils sont formés par des membres de la filière invités à s’inscrire dans le groupe de leur choix, accompagnés de représentants associatifs. Chaque groupe de travail est lié à un référent qui siège au comité de pilotage OSCAR.
6 Groupes de travail
GT 1 / Le parcours de soins
Le patient au cœur de la filière : parcours individuel, accompagnement et associations
Missions
- Production d’outils d’amélioration de la prise en charge des patients
- Annonce diagnostic
- Transition : guide sur la transition enfant-adulte
- Education thérapeutique
- Place des aidants
- Interactions avec les associations de patients
- Actions en région
Animateurs
Géneviève BAUJAT
Cyril AMOUROUX
Membres
Anna Barosi, Martin Biosse-Duplan, Françoise Debiais, Anne Dieux-Coeslier, Thomas Edouard, Florence Jobic, Valérie Merzoug, Manal Nouacer, Philippe Orcel, Michel Panuel, Valérie Porquet-Bordes, Massimiliano Rossi, Sabine Sigaudy, Catherine Treguier
GT 2 / Outils diagnostiques
Du diagnostic clinique au diagnostic moléculaire : arbres décisionnels
Actions
- Arbres décisionnels : réalisation d’arbres décisionnels d’aide au diagnostic
- Annuaire des laboratoires: création de l’annuaire du réseau des laboratoires de diagnostic impliqués
- Symposium outils diagnostiques : rendez-vous annuel de présentation d’outils d’aide au diagnostic sur une thématique prédéfinie
- Accès au diagnostic moléculaire : recensement des laboratoires d'études moléculaires à l’échelon national recourant au séquençage direct ou NGS ciblé
Animateurs
Corinne COLLET
Arnaud Molin
Membres
Marie Bournex, Pierre-Emmanuel Cailleaux, Johanna Clet, Lucie Coppin, Christelle Domingues, Bruno Francou, Céline Gaucher, Mihelaiti Guberto, Gérard Maruani, Sophie Rondeau, Anya Rothenbuhler
GT 3 / Recherche & europe
Dynamique translationnelle : dialogue entre les structures de recherche et unités cliniques
Actions
- Annuaire des équipes de recherche : création de l’annuaire du réseau des équipes de recherche et de leurs ressources.
- Journée recherche translationnelle : rendez-vous annuel des chercheurs de la filière.
- Essais cliniques et protocoles thérapeutiques en cours : recensement et suivi des projets institutionnels et industriels en cours.
- Dynamique translationnelle : coordination et mise en relation entre cliniciens et chercheurs.
- Newsletter recherche
Animateurs
Martine Cohen-Solal
Frédéric Velard
Membres
Marion Aubert-Mucca, Claire Bardet, Jugurtha Berkenou, Mireille Castanet, Roland Chapurlat, Catherine Chaussain, Valérie Cormier-Daire, Saana Eddiry-Castanet, Sacha Flammier, Constance Fontaine, Pascal Houillier, Eugénie Koumakis, Lilia Laddada, Gilles Laverny, Agnès Linglart, Etienne Mornet, Kara Ranguin, Jean-Pierre Salles, Julien Van-Gils, Marjolaine Willems
GT 4 / Registre et histoire naturelle
Histoire naturelle des maladies rares : bâtir des cohortes et des registres
Actions
- Bases de données spécifiques : mise en place de bases de données propres pour l’histoire naturelle de l’ostéogénèse imparfaite, du rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique et de l'hypoparathyroïdie
- BNDMR : mise en place de la Banque National de Données Maladies Rares
- Étude : questionnaire pycnodysostose
Animateurs
Déborah GENSBURGER
Karine BRIOT
Membres
Karelle Benistan, Isabelle Courtois, Guillome Couture, Yayah Debza, Marine Desjonqueres, Thomas Funck-Brentano, Pascal Guggenbuhl, Julia Herrou, Rose-Marie Javier, Elvire Le Norcy, Caroline Michot, Christian Roux, Igor Tauveron, Baptiste Troude
GT 5 / COVID 19
Afin de répondre aux préoccupations des personnes atteintes de maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage, la filière OSCAR a réuni les médecins experts de son réseau.
Le but est d'établir des recommandations sur le suivi des patients par temps de pandémie et sur la campagne de vaccination.
Animateurs
Élisabeth Célestin
Les experts varient selon les problématiques
Ce groupe de travail répond aux questions et sollicitations des associations et des professionnels et est amené à être sollicité en fonction de la crise sanitaire.
GT 6 / Observatoire des traitements
Actions
- Registre des médicaments hors-AMM : recensement des pratiques de prescription hors AMM d'intérêt
- Identification des nouvelles molécules d’intérêt : Repérer les médicaments susceptibles de faire l’objet de premières demandes d’autorisation d’accès compassionnel
- Echanger et centraliser l’information: construction et mutualiser les informationsaux sujets des médicaments, dispositifs médicaux et ainsi qu’aux pratiques non-médicamenteuses
Animateur
Thomas Edouard
Membres
Roland Chapurlat, Elisabeth Celestin, Martin Biosse-Duplan, Valérie Cormier-Daire, Geneviève Baujat, Caroline Michot, Pascal Houillier, Sophie Monnot, RachelReynaud, Massimiliano Rossi, Jean Pierre Salles, Sabine Sigaudy, Igor Tauveron, Cyril Amouroux, Corinne Collet, Arnaud Molin, Martine Cohen Solal, Frederic Velard, Karine Briot, Deborah Gensburger