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Plan France Médecine Génomique (PFMG)

Le Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025 a été mis en place afin d’assurer un accès pour tous aux nouvelles technologies de la médecine génomique. Pour les maladies rares, l’impact attendu est associé à la réduction de l’errance diagnostique, l’optimisation de la prise en charge et de la stratégie thérapeutique permettant la prévention de la maladie ou de ses complications. Afin de couvrir l’ensemble des besoins du territoire national, plusieurs plateformes de séquençage à très haut débit (STHD) du génome seront mises en place. Aujourd’hui, deux plateformes sont opérationnelles : SeqOIA et AURAGEN.


Des RCP nationales sont mises en place :

  • L’objectif de la RCP d’amont est de sélectionner les patients (trio) qui seront analysés pour étude génomique sur les plateformes nationales de séquençage;
  • L’objectif de la RCP d’aval est de confronter les résultats obtenus par le STHD avec les données clinico-biologiques du patient pour valider ou non l’implication des anomalies génétiques détectées.

 

Les RCP seront organisés sur l’outil Shareconfrere.

  • Pour connaitre la procédure de création de compte : cliquer ici 
  • Pour ajouter un patient : cliquer ici

Centre de référence du métabolisme du calcium et du phosphate

La pré-indication validée pour le CRMR CaP est “Pathologies rares du métabolisme phosphocalcique”, qui concerne les maladies rares avec hypocalcémie, hypercalcémie, hypophosphatémie, hyperphosphatémie, ou anomalie de la minéralisation dentaire. Pour en savoir plus

Faire une demande d'avis : RCP CAP PFMG

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Pour tout renseignement complémentaire, contacter anna.barosi@aphp.fr

Pour plus d’informations :

 

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Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles

La pré-indication validée pour le CRMR MOC est “Maladies osseuses constitutionnelles”, qui concerne les maladies rares osseuses et dysostoses. Pour en savoir plus

Faire une demande d'avis :

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Pour tout renseignement complémentaire, contacter cr.moc.nck@aphp.fr

Pour plus d’informations :


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Le séquençage du génome, comment cela se passe en France ?

Créés par les 23 filières de santé maladies rares, un flyer à destination des patients et de leur famille ont pour but d’expliquer ce qu’est le séquençage du génome. 

> Flyer
> Brochure