Plan France Médecine Génomique (PFMG)

Le Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025 a été mis en place afin d’assurer un accès pour tous aux nouvelles technologies de la médecine génomique. Pour les maladies rares, l’impact attendu est associé à la réduction de l’errance diagnostique, l’optimisation de la prise en charge et de la stratégie thérapeutique permettant la prévention de la maladie ou de ses complications. Afin de couvrir l’ensemble des besoins du territoire national, plusieurs plateformes de séquençage à très haut débit (STHD) du génome seront mises en place. Aujourd’hui, deux plateformes sont opérationnelles : SeqOIA et AURAGEN.

Des RCP nationales sont mises en place :

• L’objectif de la RCP d’amont est de sélectionner les patients (trio) qui seront analysés pour étude génomique sur les plateformes nationales de séquençage;
• L’objectif de la RCP d’aval est de confronter les résultats obtenus par le STHD avec les données clinico-biologiques du patient pour valider ou non l’implication des anomalies génétiques détectées.

Les RCP seront organisés sur l’outil Shareconfrere.

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