Plan France Médecine Génomique (PFMG)
Le Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025 a été mis en place afin d’assurer un accès pour tous aux nouvelles technologies de la médecine génomique. Pour les maladies rares, l’impact attendu est associé à la réduction de l’errance diagnostique, l’optimisation de la prise en charge et de la stratégie thérapeutique permettant la prévention de la maladie ou de ses complications. Afin de couvrir l’ensemble des besoins du territoire national, plusieurs plateformes de séquençage à très haut débit (STHD) du génome seront mises en place. Aujourd’hui, deux plateformes sont opérationnelles : SeqOIA et AURAGEN.
Centre de référence du métabolisme du calcium et du phosphate
La pré-indication validée pour le CRMR CaP est “Pathologies rares du métabolisme phosphocalcique”, qui concerne les maladies rares avec hypocalcémie, hypercalcémie, hypophosphatémie, hyperphosphatémie, ou anomalie de la minéralisation dentaire.
Des RCP nationales sont mises en place :
- L’objectif de la RCP d’amont est de sélectionner les patients (trio) qui seront analysés pour étude génomique sur les plateformes nationales de séquençage;
- L’objectif de la RCP d’aval est de confronter les résultats obtenus par le STHD avec les données clinico-biologiques du patient pour valider ou non l’implication des anomalies génétiques détectées.
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Pour plus d’informations :
- Site internet du CRMR CaP
- Charte de fonctionnement RCP CaP PFMG
- Circuit de réalisation d’un prélèvement PFMG
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Les dates des deux prochaines RCP CaP PFMG sont :
- 18 novembre 2020 à 16h
- 16 décembre 2020 à 16h
Les RCP seront organisés sur l’outil Shareconfrere. Pour connaitre la procédure de création de compte ici Pour ajouter un patient sur la RCP CAP PFMG, cliquer ici
Pour tout renseignement complémentaire, contacter anna.barosi@aphp.fr
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Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles
La pré-indication validée pour le CRMR MOC est “Maladies osseuses et dysostose”, qui concerne les maladies rares osseuses et dysostoses
Des RCP nationales sont mises en place :
- L’objectif de la RCP d’amont est de sélectionner les patients (trio) qui seront analysés pour étude génomique sur les plateformes nationales de séquençage;
- L’objectif de la RCP d’aval est de confronter les résultats obtenus par le STHD avec les données clinico-biologiques du patient pour valider ou non l’implication des anomalies génétiques détectées.
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Pour plus d’informations :
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Les RCP seront organisés sur l’outil Shareconfrere. Pour connaitre la procédure de création de compte ici Pour ajouter un patient sur la RCP d'inclusion MOC SEqoia (Nord) ou MOC Auragen (sud), cliquer ici
Pour tout renseignement complémentaire, contacter cr.moc.nck@aphp.fr