Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Syndrome d'aplasie fibulaire-brachydactylie (syndrome de Du Pan)

Fiche d'identité

Synonyme(s) :

Le syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie est caractérisé par l'absence ou l'aplasie sévère du péroné et par une brachydactylie complexe. Moins de 30 cas ont été décrits à ce jour. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique récessif et est dû à des mutations du gène CDMP1 (pour cartilage-derived morphogenetic protein-1).

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