Pathologie
Syndrome de Myhre
Fiche d'identité
Synonyme(s) :
Le syndrome de Myhre est caractérisé par une hypertrophie musculaire marquée, une petite taille, une mobilité réduite des articulations, une brachydactylie, une perte d'audition mixte et un déficit intellectuel de sévérité variable. Une dysmorphie faciale, avec des fentes palpébrales réduites, un philtrum court, des lèvres fines, une hypoplasie maxillaire et un prognathisme, est présente. Une peau épaisse a été notée chez six patients
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Où se soigner ?
Centres de compétences
Auvergne-Rhône-Alpes
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TOM et COM
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Île-de-France
Associations de patients
Région non renseignée
- AFSKF - Association Française du Syndrome de Klippel-Feil
- AMEM - Association de la Maladie des Exostoses Multiples
- AOI - Association de l’Ostéogenèse Imparfaite
- APPT - Association des Personnes de Petite Taille
- Association du Syndrome Nail Patella
- FOP FRANCE - Association Française sur la Fibrodysplasie Ossifiante Progressive
- Hypophosphatasie Europe
- OME - Ollier Maffucci Europe
- SOTOS EVEIL - Association du syndrome de Sotos et troubles apparentés
- Un défi de taille - Association Nationale des Dysplasies Spondylo epi metaphysaires
- VML - Association Vaincre les Maladies Lysosomales
Laboratoires de diagnostic
Pays de la Loire
Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- Service de biochimie et biologie moléculaire, AP-HP - Hôpital Lariboisière
- Service d'oncogénétique, AP-HP - Hôpital Cochin
- Service de biologie, CHU Versailles
- Institut Imagine, AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades
Bretagne
Auvergne-Rhône-Alpes
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