Pathologie
Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané (type MAGMAS)
Fiche d'identité
La dysplasie spondylométaphysaire autosomique récessive de type Mégarbané est une dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une petite taille disproportionnée pré et postnatale avec des membres courts et rhizoméliques, une dysmorphie faciale, un cou court et un petit thorax. L'hypotonie, la cardiomégalie et le retard de développement global ont également été associés. Plusieurs découvertes radiographiques ont été rapportées, notamment des côtes à extrémités bombées, platyspondyly, os iliaques carrés, acétabula horizontal et trident, ischie hypoplasique et retard d'ossification épiphysaire.
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Parcours de soins
Où se soigner ?
Centres de compétences
Auvergne-Rhône-Alpes
- CHU Clermont-Ferrand - CHU Estaing
- CHU Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant
- CHU Grenoble - Hôpital Michallon
- CHU de Saint Etienne
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Pays de la Loire
Grand Est
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Provence-Alpes-Côte d'Azur
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Centres de référence constitutifs
Île-de-France
Centres de référence coordonnateurs
Île-de-France
Associations de patients
Région non renseignée
- AFSKF - Association Française du Syndrome de Klippel-Feil
- AMEM - Association de la Maladie des Exostoses Multiples
- AOI - Association de l’Ostéogenèse Imparfaite
- APPT - Association des Personnes de Petite Taille
- Association du Syndrome Nail Patella
- FOP FRANCE - Association Française sur la Fibrodysplasie Ossifiante Progressive
- GENERATION 22 - syndrome 22q11
- Hypophosphatasie Europe
- OME - Ollier Maffucci Europe
- SOTOS EVEIL - Association du syndrome de Sotos et troubles apparentés
- Un défi de taille - Association Nationale des Dysplasies Spondylo epi metaphysaires
- VML - Association Vaincre les Maladies Lysosomales
Laboratoires de diagnostic
Pays de la Loire
Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- Service de biochimie et biologie moléculaire, AP-HP - Hôpital Lariboisière
- Service d'oncogénétique, AP-HP - Hôpital Cochin
- Service de biologie, CHU Versailles
- Institut Imagine, AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades
Bretagne
Auvergne-Rhône-Alpes
Grand Est
Équipes de recherche
Hauts-de-France
Pays de la Loire
Occitanie
Auvergne-Rhône-Alpes
Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Lariboisière
- Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité (CRESS)
- Institut Imagine