Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) avec calcifications

Fiche d'identité

Le syndrome de dysplasie spondyloépimétaphysaire-membre court-calcification anormale est un trouble génétique rare de dysplasie osseuse primaire caractérisé par une petite taille disproportionnée avec raccourcissement des membres supérieurs et inférieurs, des doigts courts et larges avec des mains courtes, une poitrine rétrécie avec des anomalies des côtes et un pectus excavatum, une anomalie chondrale calcifications (y compris le larynx, la trachée et les cartilages costaux) et dysmorphisme facial (bossage frontal, hypertélorisme, yeux saillants, nez plat court, narines larges, palais arqué haut, philtrum long). Platyspondyly (en particulier de la colonne cervicale) et des épiphyses et des métaphyses anormales sont observées à la radiographie. L'instabilité atlantoaxiale provoquant une compression vertébrale et des maladies respiratoires récurrentes sont des complications potentielles pouvant entraîner la mort.