Pathologie
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) avec calcifications
Fiche d'identité
Le syndrome de dysplasie spondyloépimétaphysaire-membre court-calcification anormale est un trouble génétique rare de dysplasie osseuse primaire caractérisé par une petite taille disproportionnée avec raccourcissement des membres supérieurs et inférieurs, des doigts courts et larges avec des mains courtes, une poitrine rétrécie avec des anomalies des côtes et un pectus excavatum, une anomalie chondrale calcifications (y compris le larynx, la trachée et les cartilages costaux) et dysmorphisme facial (bossage frontal, hypertélorisme, yeux saillants, nez plat court, narines larges, palais arqué haut, philtrum long). Platyspondyly (en particulier de la colonne cervicale) et des épiphyses et des métaphyses anormales sont observées à la radiographie. L'instabilité atlantoaxiale provoquant une compression vertébrale et des maladies respiratoires récurrentes sont des complications potentielles pouvant entraîner la mort.
Pour en savoir +
Parcours de soins
Où se soigner ?
Centres de compétences
Auvergne-Rhône-Alpes
- CHU Clermont-Ferrand - CHU Estaing
- CHU Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant
- CHU Grenoble - Hôpital Michallon
Bretagne
Pays de la Loire
Grand Est
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Normandie
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Occitanie
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TOM et COM
Bourgogne-Franche-Comté
Île-de-France
Centres de référence constitutifs
Île-de-France
Centres de référence coordonnateurs
Île-de-France
Associations de patients
Région non renseignée
- AFSKF - Association Française du Syndrome de Klippel-Feil
- AMEM - Association de la Maladie des Exostoses Multiples
- AOI - Association de l’Ostéogenèse Imparfaite
- APPT - Association des Personnes de Petite Taille
- Association du Syndrome Nail Patella
- FOP FRANCE - Association Française sur la Fibrodysplasie Ossifiante Progressive
- Hypophosphatasie Europe
- OME - Ollier Maffucci Europe
- SOTOS EVEIL - Association du syndrome de Sotos et troubles apparentés
- Un défi de taille - Association Nationale des Dysplasies Spondylo epi metaphysaires
- VML - Association Vaincre les Maladies Lysosomales
Laboratoires de diagnostic
Pays de la Loire
Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- Service de biochimie et biologie moléculaire, AP-HP - Hôpital Lariboisière
- Service d'oncogénétique, AP-HP - Hôpital Cochin
- Service de biologie, CHU Versailles
- Institut Imagine, AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades