Pathologie
Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce
Fiche d'identité
Synonyme(s) :
Dysplasie osseuse rare et primaire caractérisée par une petite taille proportionnelle, un arrêt précoce de la croissance osseuse, une maturation squelettique accélérée, une présence variable d'ostéoarthrite et d'ostéochondrite disséquantes et une évaluation endocrinienne normale. Les caractéristiques dysmorphiques variables comprennent une macrocéphalie légère à relative, une bosselure frontale, une hypoplasie médio-faciale, un pont nasal plat, une brachydactylie, des pouces larges et une lordose.
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Où se soigner ?
Centres de compétences
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TOM et COM
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Associations de patients
Région non renseignée
- AFSKF - Association Française du Syndrome de Klippel-Feil
- AMEM - Association de la Maladie des Exostoses Multiples
- AOI - Association de l’Ostéogenèse Imparfaite
- APPT - Association des Personnes de Petite Taille
- Association du Syndrome Nail Patella
- FOP FRANCE - Association Française sur la Fibrodysplasie Ossifiante Progressive
- Hypophosphatasie Europe
- OME - Ollier Maffucci Europe
- SOTOS EVEIL - Association du syndrome de Sotos et troubles apparentés
- Un défi de taille - Association Nationale des Dysplasies Spondylo epi metaphysaires
- VML - Association Vaincre les Maladies Lysosomales
Laboratoires de diagnostic
Pays de la Loire
Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- Service de biochimie et biologie moléculaire, AP-HP - Hôpital Lariboisière
- Service d'oncogénétique, AP-HP - Hôpital Cochin
- Service de biologie, CHU Versailles
- Institut Imagine, AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades
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