Pathologie
Achondrogenèse type 1B
Fiche d'identité
L'achondrogenèse type 1B, une forme d'achondrogenèse (voir ce terme), est une dysplasie squelettique létale rare caractérisée par une micromélie sévère avec des doigts et des orteils très courts, un visage plat, un cou court, des tissus mous épais sur la nuque, une hypoplasie du thorax, un abdomen protubérant, un aspect foetal hydropique et des caractéristiques histologiques du cartilages distinctives.
Pour en savoir +
Parcours de soins
Où se soigner ?
Centres de compétences
Auvergne-Rhône-Alpes
- CHU Clermont-Ferrand - CHU Estaing
- CHU Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant
- CHU Grenoble - Hôpital Michallon
- CHU de Saint Etienne
Bretagne
Pays de la Loire
Grand Est
Hauts-de-France
Normandie
Occitanie
Provence-Alpes-Côte d'Azur
TOM et COM
Bourgogne-Franche-Comté
Île-de-France
Nouvelle-Aquitaine
Région non renseignée
Centres de référence constitutifs
Île-de-France
Centres de référence coordonnateurs
Île-de-France
Associations de patients
Région non renseignée
- AFSKF - Association Française du Syndrome de Klippel-Feil
- AMEM - Association de la Maladie des Exostoses Multiples
- AOI - Association de l’Ostéogenèse Imparfaite
- APPT - Association des Personnes de Petite Taille
- Association du Syndrome Nail Patella
- FOP FRANCE - Association Française sur la Fibrodysplasie Ossifiante Progressive
- GENERATION 22 - syndrome 22q11
- Hypophosphatasie Europe
- OME - Ollier Maffucci Europe
- SOTOS EVEIL - Association du syndrome de Sotos et troubles apparentés
- Un défi de taille - Association Nationale des Dysplasies Spondylo epi metaphysaires
- VML - Association Vaincre les Maladies Lysosomales
Laboratoires de diagnostic
Pays de la Loire
Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- Service de biochimie et biologie moléculaire, AP-HP - Hôpital Lariboisière
- Service d'oncogénétique, AP-HP - Hôpital Cochin
- Service de biologie, CHU Versailles
- Institut Imagine, AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades
Bretagne
Auvergne-Rhône-Alpes
Grand Est
Équipes de recherche
Hauts-de-France
Pays de la Loire
Occitanie
Auvergne-Rhône-Alpes
Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Lariboisière
- Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité (CRESS)
- Institut Imagine