Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300

Fiche d'identité

Synonyme(s) :

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est un syndrome malformatif rare caractérisé par des anomalies congénitales (microcéphalie, faciès caractéristique, pouces et gros orteils larges et retard de la croissance postnatale), une petite taille, un déficit intellectuel et des signes comportementaux caractéristiques.

Pour en savoir +


Parcours de soins

Où se soigner ?

Oscar picto

Centres de référence constitutifs

Oscar picto

Centres de référence coordonnateurs