Pathologie
Brachydactylie type C
Fiche d'identité
La brachydactylie de type C (BDC) est une malformation congénitale très rare caractérisée par une brachymésophalangie de l'index, du majeur et du petit doigt, une hyperphalangie de l'index et du majeur, et par un rétrécissement du premier métacarpe. Peu de cas ont été rapportés dans la littérature. L'annulaire est en général le doigt le plus long. Des métacarpes petits et une symphalangie sont parfois décrits. Des mutations hétérozygotes au niveau du gène>, nommé growth/differentiation factor-5 gene (GDF5), codant pour la protéine cartilage-derived morphogenetic protein 1 ont été rapportées. Plusieurs études suggèrent une hérédité autosomique dominante.
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Où se soigner ?
Centres de compétences
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Région non renseignée
- AFSKF - Association Française du Syndrome de Klippel-Feil
- AMEM - Association de la Maladie des Exostoses Multiples
- AOI - Association de l’Ostéogenèse Imparfaite
- APPT - Association des Personnes de Petite Taille
- Association du Syndrome Nail Patella
- FOP FRANCE - Association Française sur la Fibrodysplasie Ossifiante Progressive
- Hypophosphatasie Europe
- OME - Ollier Maffucci Europe
- SOTOS EVEIL - Association du syndrome de Sotos et troubles apparentés
- Un défi de taille - Association Nationale des Dysplasies Spondylo epi metaphysaires
- VML - Association Vaincre les Maladies Lysosomales
Laboratoires de diagnostic
Pays de la Loire
Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- Service de biochimie et biologie moléculaire, AP-HP - Hôpital Lariboisière
- Service d'oncogénétique, AP-HP - Hôpital Cochin
- Service de biologie, CHU Versailles
- Institut Imagine, AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades