Pathologie
Syndrome de Lowe/syndrome oculo-cérébro-rénal
Fiche d'identité
Un trouble multisystémique rare caractérisé par des cataractes congénitales, un glaucome, une déficience intellectuelle, des convulsions, un retard de croissance postnatal et un dysfonctionnement tubulaire rénal avec insuffisance rénale chronique.
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Où se soigner ?
Centres de compétences
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- CHU Nancy - Hôpital Brabois Enfants
- CHU Reims - Hôpital Américain
- CHU Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
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Île-de-France
- Université Paris Descartes
- Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité (CRESS)
- AP-HP - Hôpital Bicêtre
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Laboratoires de diagnostic
Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- Service d'oncogénétique, AP-HP - Hôpital Cochin
- AP-HP - Hôpital Bichat
- Département de génétique, AP-HP - Hôpital Européen Georges Pompidou
- AP-HP - Hôpital Bicêtre
Nouvelle-Aquitaine
- CHU Bordeaux - Hôpital Haut Lévêque
- Service biochimie et génétique moléculaire, CHU Limoges - Hôpital Dupuytren
- CHU Limoges - Hôpital de la Mère et de l’Enfant
Occitanie
Pays de la Loire
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Grand Est
Normandie
- Institut de biologie clinique, CHU Rouen - Hôpital Charles Nicolle
- Service génétique, CHU Caen - Hôpital Clémenceau