Pathologie
Acrodysostose
Fiche d'identité
L'acrodysostose est un syndrome extrêmement rare caractérisé par une malformation des os des mains et des pieds qui sont anormalement courts (dysostose périphérique), une hypoplasie nasale et un retard mental. Il peut y avoir aussi un retard de la croissance, une petite taille et un faciès particulier. Occasionnellement on peut constater une augmentation des espaces inter-pédiculaires vertébraux, une augmentation de l'angle mandibulaire et une perte de l'audition.
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Où se soigner ?
Centres de compétences
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- CHU Nancy - Hôpital Brabois Enfants
- CHU Reims - Hôpital Américain
- CHU Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
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Île-de-France
- Université Paris Descartes
- Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité (CRESS)
- AP-HP - Hôpital Bicêtre
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Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- Service d'oncogénétique, AP-HP - Hôpital Cochin
- AP-HP - Hôpital Bichat
- Département de génétique, AP-HP - Hôpital Européen Georges Pompidou
- AP-HP - Hôpital Bicêtre
Nouvelle-Aquitaine
- CHU Bordeaux - Hôpital Haut Lévêque
- Service biochimie et génétique moléculaire, CHU Limoges - Hôpital Dupuytren
- CHU Limoges - Hôpital de la Mère et de l’Enfant
Occitanie
Pays de la Loire
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Grand Est
Normandie
- Institut de biologie clinique, CHU Rouen - Hôpital Charles Nicolle
- Service génétique, CHU Caen - Hôpital Clémenceau
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