Pathologie
Hétéroplasie osseuse progressive (POH)
Fiche d'identité
L'hétéroplasie osseuse progressive (POH) est une maladie osseuse génétique rare caractérisée cliniquement par une formation osseuse extraskeletal progressive se présentant au début de la vie avec une ossification cutanée, qui implique progressivement des tissus conjonctifs sous-cutanés puis profonds. Le POH chevauche un certain nombre de troubles génétiques connexes, notamment l'ostéodystrophie héréditaire Albright, la pseudohypoparathyroïdie (voir ces termes) et l'ostéome cutané primaire, qui partagent les caractéristiques communes de l'ossification hétérotopique superficielle en association avec des mutations inactivantes du gène GNAS (20q13.2-q13. 3), codant pour les protéines de liaison aux nucléotides de la guanine. Le POH peut cependant être distingué cliniquement par la nature profonde et progressive de la formation osseuse hétérotopique.
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