Pathologie
Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose
Fiche d'identité
Le syndrome de Cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostosis, également connu sous le nom de syndrome de Beare-Stevenson (BSS), est une forme sévère de craniosynostose syndromique, caractérisée par un degré variable de craniosynostose, avec un crâne de trèfle signalé dans plus de 50% des cas, cutis gyrata, stries linéaires en velours côtelé dans la peau, acanthosis nigricans, étiquettes cutanées et sténose choanale ou atrésie). Les caractéristiques supplémentaires comprennent des caractéristiques faciales similaires à la maladie de Crouzon, des défauts d'oreille (perte auditive conductrice, oreilles postérieures angulées, canaux auditifs sténotiques, sillons préauriculaires et canaux auditifs étroits), l'hirsutisme, un moignon ombilical proéminent et des anomalies génitorurinaires (anus placé en avant, hypoplasie lèvres, hypospadias). Le BSS est associé à un mauvais résultat car les patients présentent un risque élevé de mort subite au cours de leur première année de vie. Un retard de développement important et une déficience intellectuelle sont observés chez la plupart des patients qui survivent à la petite enfance.
Pour en savoir +
Parcours de soins
Où se soigner ?
Centres de compétences
Auvergne-Rhône-Alpes
- CHU Clermont-Ferrand - CHU Estaing
- CHU Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant
- CHU Grenoble - Hôpital Michallon
Bretagne
Pays de la Loire
Grand Est
Hauts-de-France
Normandie
Nouvelle-Aquitaine
Occitanie
Provence-Alpes-Côte d'Azur
TOM et COM
Bourgogne-Franche-Comté
Île-de-France
Centres de référence constitutifs
Île-de-France
Centres de référence coordonnateurs
Île-de-France
Associations de patients
Région non renseignée
- AFSKF - Association Française du Syndrome de Klippel-Feil
- AMEM - Association de la Maladie des Exostoses Multiples
- AOI - Association de l’Ostéogenèse Imparfaite
- APPT - Association des Personnes de Petite Taille
- Association du Syndrome Nail Patella
- FOP FRANCE - Association Française sur la Fibrodysplasie Ossifiante Progressive
- Hypophosphatasie Europe
- OME - Ollier Maffucci Europe
- SOTOS EVEIL - Association du syndrome de Sotos et troubles apparentés
- Un défi de taille - Association Nationale des Dysplasies Spondylo epi metaphysaires
- VML - Association Vaincre les Maladies Lysosomales
Laboratoires de diagnostic
Pays de la Loire
Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- Service de biochimie et biologie moléculaire, AP-HP - Hôpital Lariboisière
- Service d'oncogénétique, AP-HP - Hôpital Cochin
- Service de biologie, CHU Versailles
- Institut Imagine, AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades