Pathologie

Mis à jour le 20 mars 2020

Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose

Fiche d'identité

Le syndrome de Cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostosis, également connu sous le nom de syndrome de Beare-Stevenson (BSS), est une forme sévère de craniosynostose syndromique, caractérisée par un degré variable de craniosynostose, avec un crâne de trèfle signalé dans plus de 50% des cas, cutis gyrata, stries linéaires en velours côtelé dans la peau, acanthosis nigricans, étiquettes cutanées et sténose choanale ou atrésie). Les caractéristiques supplémentaires comprennent des caractéristiques faciales similaires à la maladie de Crouzon, des défauts d'oreille (perte auditive conductrice, oreilles postérieures angulées, canaux auditifs sténotiques, sillons préauriculaires et canaux auditifs étroits), l'hirsutisme, un moignon ombilical proéminent et des anomalies génitorurinaires (anus placé en avant, hypoplasie lèvres, hypospadias). Le BSS est associé à un mauvais résultat car les patients présentent un risque élevé de mort subite au cours de leur première année de vie. Un retard de développement important et une déficience intellectuelle sont observés chez la plupart des patients qui survivent à la petite enfance.