Pathologie
Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët
Fiche d'identité
Le syndrome de Pelger- Huët est une malformation de l'embryogenèse caractérisé par un retard de croissance postnatal sévère, un dysmorphisme craniofacial, qui comprend un aspect facial progéroïde, une brachycéphalie avec une hypoplasie des tubercules frontaux et pariétaux et une zone occipitale plate, front étroit, glabelle proéminente, petite orbite, légère exophtalmie bilatérale, nez droit, pommettes hypoplasiques, philtrum long et lèvres minces, anomalies squelettiques (c.-à-d. micromélie, brachydactylie et stature courte sévère avec des membres courts), intelligence normale, anomalie de Pelger-Huët des leucocytes, peau lâche avec diminution des tissus turgescence et atrophie optique bilatérale avec perte de vision des couleurs et d'acuité visuelle. Une insuffisance hépatique récurrente déclenchée par de la fièvre a parfois été rapportée. Les radiographies peuvent mettre en évidence un âge osseux retardé, une ossification tardive et / ou une ostéoporose.
Pour en savoir +
Parcours de soins
Où se soigner ?
Centres de compétences
Auvergne-Rhône-Alpes
- CHU Clermont-Ferrand - CHU Estaing
- CHU Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant
- CHU Grenoble - Hôpital Michallon
Bretagne
Pays de la Loire
Grand Est
Hauts-de-France
Normandie
Nouvelle-Aquitaine
Occitanie
Provence-Alpes-Côte d'Azur
TOM et COM
Bourgogne-Franche-Comté
Île-de-France
Centres de référence constitutifs
Île-de-France
Centres de référence coordonnateurs
Île-de-France
Associations de patients
Région non renseignée
- AFSKF - Association Française du Syndrome de Klippel-Feil
- AMEM - Association de la Maladie des Exostoses Multiples
- AOI - Association de l’Ostéogenèse Imparfaite
- APPT - Association des Personnes de Petite Taille
- Association du Syndrome Nail Patella
- FOP FRANCE - Association Française sur la Fibrodysplasie Ossifiante Progressive
- Hypophosphatasie Europe
- OME - Ollier Maffucci Europe
- SOTOS EVEIL - Association du syndrome de Sotos et troubles apparentés
- Un défi de taille - Association Nationale des Dysplasies Spondylo epi metaphysaires
- VML - Association Vaincre les Maladies Lysosomales
Laboratoires de diagnostic
Pays de la Loire
Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- Service de biochimie et biologie moléculaire, AP-HP - Hôpital Lariboisière
- Service d'oncogénétique, AP-HP - Hôpital Cochin
- Service de biologie, CHU Versailles
- Institut Imagine, AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades