Pathologie
Craniosynostose type Philadelphie
Fiche d'identité
La craniosynostose type Philadelphie est caractérisée par une craniosténose sagittale avec syndactylie des doigts et des orteils. Les patients décrits sont tous de la même famille et appartiennent à 5 générations différentes. Elle se transmet selon le mode autosomique dominant. Cette association malformative se distingue des craniosténoses syndromiques connues impliquant les membres : bien que les mains aient une syndactylie en moufles comme dans le syndrome d'Apert, l'absence de syndactylie osseuse vraie et d'autres anomalies squelettiques différencie ces anomalies de celles qu'on rencontre dans le syndrome d'Apert. De plus, le fait que la craniosténose intéresse la suture sagittale est un signe à la fois distinctif et inhabituel, ce qui a mené les auteurs à proposer pour ce syndrome le nom de craniosténose type Philadelphie.
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Parcours de soins
Où se soigner ?
Centres de compétences
Auvergne-Rhône-Alpes
- CHU Clermont-Ferrand - CHU Estaing
- CHU Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant
- CHU Grenoble - Hôpital Michallon
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Pays de la Loire
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Île-de-France
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Île-de-France
Associations de patients
Région non renseignée
- AFSKF - Association Française du Syndrome de Klippel-Feil
- AMEM - Association de la Maladie des Exostoses Multiples
- AOI - Association de l’Ostéogenèse Imparfaite
- APPT - Association des Personnes de Petite Taille
- Association du Syndrome Nail Patella
- FOP FRANCE - Association Française sur la Fibrodysplasie Ossifiante Progressive
- Hypophosphatasie Europe
- OME - Ollier Maffucci Europe
- SOTOS EVEIL - Association du syndrome de Sotos et troubles apparentés
- Un défi de taille - Association Nationale des Dysplasies Spondylo epi metaphysaires
- VML - Association Vaincre les Maladies Lysosomales
Laboratoires de diagnostic
Pays de la Loire
Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- Service de biochimie et biologie moléculaire, AP-HP - Hôpital Lariboisière
- Service d'oncogénétique, AP-HP - Hôpital Cochin
- Service de biologie, CHU Versailles
- Institut Imagine, AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades
Bretagne
Auvergne-Rhône-Alpes
Grand Est