Pathologie
Polydactylie d'un pouce triphalangé
Fiche d'identité
La polydactylie d'un pouce triphalangé ou PPD2 est une forme de polydactylie préaxiale des doigts, un syndrome malformatif des membres. Elle se caractérise par la présence d'un pouce triphalangé habituellement opposable, avec ou sans duplication additionnelle d'un ou plusieurs éléments squelettiques du pouce. L'apparence du pouce peut différer grandement au niveau de la forme (cunéiforme à rectangulaire) ou il peut être dévié sur le plan radio-ulnaire (clinodactylie). La PPD2 est aussi associée à des syndromes systémiques incluant le syndrome de Holt-Oram et l'anémie de Fanconi.
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Parcours de soins
Où se soigner ?
Centres de compétences
Auvergne-Rhône-Alpes
- CHU Clermont-Ferrand - CHU Estaing
- CHU Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant
- CHU Grenoble - Hôpital Michallon
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Pays de la Loire
Grand Est
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Bourgogne-Franche-Comté
Île-de-France
Centres de référence constitutifs
Île-de-France
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Île-de-France
Associations de patients
Région non renseignée
- AFSKF - Association Française du Syndrome de Klippel-Feil
- AMEM - Association de la Maladie des Exostoses Multiples
- AOI - Association de l’Ostéogenèse Imparfaite
- APPT - Association des Personnes de Petite Taille
- Association du Syndrome Nail Patella
- FOP FRANCE - Association Française sur la Fibrodysplasie Ossifiante Progressive
- Hypophosphatasie Europe
- OME - Ollier Maffucci Europe
- SOTOS EVEIL - Association du syndrome de Sotos et troubles apparentés
- Un défi de taille - Association Nationale des Dysplasies Spondylo epi metaphysaires
- VML - Association Vaincre les Maladies Lysosomales
Laboratoires de diagnostic
Pays de la Loire
Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- Service de biochimie et biologie moléculaire, AP-HP - Hôpital Lariboisière
- Service d'oncogénétique, AP-HP - Hôpital Cochin
- Service de biologie, CHU Versailles
- Institut Imagine, AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades