Pathologie

Mis à jour le 23 mars 2020

Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques

Fiche d'identité

Le syndrome de petite taille-canal auditif atrésie-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques est un syndrome génétique rare, multiple, d'anomalies congénitales / syndrome dysmorphique caractérisé par une petite taille, une perte auditive conductrice due à une atrésie canalaire auditive bilatérale, une hypoplasie mandibulaire et de multiples anomalies squelettiques, y compris bilatérales humérales hypoplasie, synostose huméroscapulaire, ossification ramifiée du pubis retardée, luxation centrale des hanches et défauts du fémur proximal, ainsi que des équinovarus des talipes bilatéraux, des pouces implantés proximalement et une hyperlordose lombaire. La dysmorphie craniofaciale associée comprend une micro / scaphocephaly, une hypoplasie malaire, un palais arqué et des pennes dysplasiques simples avec des fosses / étiquettes pré-auriculaires.