Pathologie
Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/Hyperostose hyperphosphatémique
Fiche d'identité
Le syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/hyperostose hyperphosphatémique fait référence à une maladie autosomique récessive caractérisée par l'occurrence de masses calcifiées cutanées et sous-cutanées, généralement adjacentes des grosses articulations telles que la hanche, les épaules et les coudes. Le syndrome peut se manifester par une hyperphosphatémie ou une normophosphatémie, en fonction du type de mutation génétique impliquée.
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Parcours de soins
Où se soigner ?
Centres de compétences
Auvergne-Rhône-Alpes
- CHU Clermont-Ferrand - CHU Estaing
- CHU Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant
- CHU Grenoble - Hôpital Michallon
- CHU de Saint Etienne
Bretagne
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Grand Est
Hauts-de-France
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Provence-Alpes-Côte d'Azur
TOM et COM
Bourgogne-Franche-Comté
Île-de-France
Nouvelle-Aquitaine
Région non renseignée
Centres de référence constitutifs
Île-de-France
Centres de référence coordonnateurs
Île-de-France
Associations de patients
Région non renseignée
- AFSKF - Association Française du Syndrome de Klippel-Feil
- AMEM - Association de la Maladie des Exostoses Multiples
- AOI - Association de l’Ostéogenèse Imparfaite
- APPT - Association des Personnes de Petite Taille
- Association du Syndrome Nail Patella
- FOP FRANCE - Association Française sur la Fibrodysplasie Ossifiante Progressive
- GENERATION 22 - syndrome 22q11
- Hypophosphatasie Europe
- OME - Ollier Maffucci Europe
- SOTOS EVEIL - Association du syndrome de Sotos et troubles apparentés
- Un défi de taille - Association Nationale des Dysplasies Spondylo epi metaphysaires
- VML - Association Vaincre les Maladies Lysosomales
Laboratoires de diagnostic
Pays de la Loire
Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- Service de biochimie et biologie moléculaire, AP-HP - Hôpital Lariboisière
- Service d'oncogénétique, AP-HP - Hôpital Cochin
- Service de biologie, CHU Versailles
- Institut Imagine, AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades
Bretagne
Auvergne-Rhône-Alpes
Grand Est
Équipes de recherche
Hauts-de-France
Pays de la Loire
Occitanie
Auvergne-Rhône-Alpes
Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Lariboisière
- Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité (CRESS)
- Institut Imagine