Pathologie

Mis à jour le 23 mars 2020

Syndrome de Roifman

Fiche d'identité

Le syndrome de Roifman est un trouble génétique rare de la dysplasie immuno-osseuse caractérisé par un retard de croissance prénatal et postnatal, une hypotonie, une déficience intellectuelle limite à modérée, une dystrophie rétinienne, une dysplasie spondyloépiphysaire (dysplasie épiphysaire, retard d'ossification épiphysaire, modifications vertébrales) et des anomalies squelettiques (brachydactylie, clinodactylie du cinquième doigt), ainsi qu'une immunodéficience humérale caractérisée par une incapacité à générer des anticorps spécifiques et des lymphocytes B à faible circulation. La dysmorphie craniofaciale, qui inclut généralement la microcéphalie, l'hypertélorisme, les longues fissures palpébrales, les cils saillants, un nez étroit, tubulaire et retroussé avec des alae nasi hypoplasiques, un philtrum long et une lèvre supérieure mince, sont également associés.