Pathologie
Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 1 (Saldino-Noonan)
Fiche d'identité
Le syndrome de polydactylie des côtes courtes (SRPS), le type Saldino-Noonan est un type de SRPS extrêmement rare à début néonatal caractérisé par une polydactylie, une apparence hydropique et un petit thorax avec de courtes côtes horizontales provoquant une détresse cardiorespiratoire fatale. Les patients atteints ont également une micromélie extrême, des métaphyses pointues et une gamme d'autres défauts d'ossification (vertèbres, calvaires, bassin, os des mains et des pieds). Les manifestations extrasquelettiques peuvent inclure des reins polykystiques, la transposition des gros vaisseaux et l'atrésies des systèmes gastro-intestinal et génito-urinaire.
Pour en savoir +
Parcours de soins
Où se soigner ?
Centres de compétences
Auvergne-Rhône-Alpes
- CHU Clermont-Ferrand - CHU Estaing
- CHU Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant
- CHU Grenoble - Hôpital Michallon
Bretagne
Pays de la Loire
Grand Est
Hauts-de-France
Normandie
Nouvelle-Aquitaine
Occitanie
Provence-Alpes-Côte d'Azur
TOM et COM
Bourgogne-Franche-Comté
Île-de-France
Centres de référence constitutifs
Île-de-France
Centres de référence coordonnateurs
Île-de-France
Associations de patients
Région non renseignée
- AFSKF - Association Française du Syndrome de Klippel-Feil
- AMEM - Association de la Maladie des Exostoses Multiples
- AOI - Association de l’Ostéogenèse Imparfaite
- APPT - Association des Personnes de Petite Taille
- Association du Syndrome Nail Patella
- FOP FRANCE - Association Française sur la Fibrodysplasie Ossifiante Progressive
- Hypophosphatasie Europe
- OME - Ollier Maffucci Europe
- SOTOS EVEIL - Association du syndrome de Sotos et troubles apparentés
- Un défi de taille - Association Nationale des Dysplasies Spondylo epi metaphysaires
- VML - Association Vaincre les Maladies Lysosomales
Laboratoires de diagnostic
Pays de la Loire
Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- Service de biochimie et biologie moléculaire, AP-HP - Hôpital Lariboisière
- Service d'oncogénétique, AP-HP - Hôpital Cochin
- Service de biologie, CHU Versailles
- Institut Imagine, AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades