Pathologie
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
Fiche d'identité
Le syndrome d'Ellis-van Creveld (EVC) est une dysplasie chondro-ectodermique caractérisé par des côtes courtes, une polydactylie, un retard de croissance, des anomalies ectodermiques et des malformations cardiaques.
Pour en savoir +
Parcours de soins
Où se soigner ?
Centres de compétences
Auvergne-Rhône-Alpes
- CHU Clermont-Ferrand - CHU Estaing
- CHU Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant
- CHU Grenoble - Hôpital Michallon
- CHU de Saint Etienne
Bretagne
Pays de la Loire
Grand Est
Hauts-de-France
Normandie
Occitanie
Provence-Alpes-Côte d'Azur
TOM et COM
Bourgogne-Franche-Comté
Île-de-France
Nouvelle-Aquitaine
Région non renseignée
Centres de référence constitutifs
Île-de-France
Centres de référence coordonnateurs
Île-de-France
Associations de patients
Région non renseignée
- AFSKF - Association Française du Syndrome de Klippel-Feil
- AMEM - Association de la Maladie des Exostoses Multiples
- AOI - Association de l’Ostéogenèse Imparfaite
- APPT - Association des Personnes de Petite Taille
- Association du Syndrome Nail Patella
- FOP FRANCE - Association Française sur la Fibrodysplasie Ossifiante Progressive
- GENERATION 22 - syndrome 22q11
- Hypophosphatasie Europe
- OME - Ollier Maffucci Europe
- SOTOS EVEIL - Association du syndrome de Sotos et troubles apparentés
- Un défi de taille - Association Nationale des Dysplasies Spondylo epi metaphysaires
- VML - Association Vaincre les Maladies Lysosomales
Laboratoires de diagnostic
Pays de la Loire
Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- Service de biochimie et biologie moléculaire, AP-HP - Hôpital Lariboisière
- Service d'oncogénétique, AP-HP - Hôpital Cochin
- Service de biologie, CHU Versailles
- Institut Imagine, AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades
Bretagne
Auvergne-Rhône-Alpes
Grand Est
Équipes de recherche
Hauts-de-France
Pays de la Loire
Occitanie
Auvergne-Rhône-Alpes
Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Lariboisière
- Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité (CRESS)
- Institut Imagine