Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Syndrome HRD (syndrome de Sanjad-Sakati)

Fiche d'identité

Le syndrome de Sanjad-Sakati (SSS), également connu sous le nom d'hypoparathyroïdie - déficience intellectuelle-dysmorphisme, est un syndrome d'anomalie congénitale multiple rare, survenant principalement au Moyen-Orient et dans les pays du golfe Persique, caractérisé par un retard de croissance intra-utérin à la naissance, une microcéphalie, une hypoparathyroïdie congénitale (qui peut provoquer une tétanie hypocalcémique ou des convulsions pendant la petite enfance), un retard de croissance sévère, des caractéristiques faciales typiques (visage long et étroit, yeux profonds, nez becqué, disquette et grandes oreilles, philtrum long, lèvres minces et micrognathie), et léger à modéré déficience intellectuelle. Des signes oculaires (c.-à-d. Nanophtalmie, tortuosité vasculaire rétinienne et opacification / opacification cornéenne) et un syndrome de l'artère mésentérique supérieure ont également été signalés. Bien que SSS partage le même locus avec la forme autosomique récessive du syndrome de Kenny-Caffey (voir ce terme), ce dernier diffère du SSS par son intelligence normale et ses caractéristiques squelettiques.