Pathologie
Syndrome HRD (syndrome de Sanjad-Sakati)
Fiche d'identité
Le syndrome de Sanjad-Sakati (SSS), également connu sous le nom d'hypoparathyroïdie - déficience intellectuelle-dysmorphisme, est un syndrome d'anomalie congénitale multiple rare, survenant principalement au Moyen-Orient et dans les pays du golfe Persique, caractérisé par un retard de croissance intra-utérin à la naissance, une microcéphalie, une hypoparathyroïdie congénitale (qui peut provoquer une tétanie hypocalcémique ou des convulsions pendant la petite enfance), un retard de croissance sévère, des caractéristiques faciales typiques (visage long et étroit, yeux profonds, nez becqué, disquette et grandes oreilles, philtrum long, lèvres minces et micrognathie), et léger à modéré déficience intellectuelle. Des signes oculaires (c.-à-d. Nanophtalmie, tortuosité vasculaire rétinienne et opacification / opacification cornéenne) et un syndrome de l'artère mésentérique supérieure ont également été signalés. Bien que SSS partage le même locus avec la forme autosomique récessive du syndrome de Kenny-Caffey (voir ce terme), ce dernier diffère du SSS par son intelligence normale et ses caractéristiques squelettiques.
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Où se soigner ?
Centres de compétences
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Centres de référence constitutifs
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Centres de référence coordonnateurs
Île-de-France
Associations de patients
Région non renseignée
- AFSR - Association Française du Syndrome de Rett
- ASL - Association du Syndrome de Lowe
- GENERATION 22 - syndrome 22q11
- Hypoparathyroïdisme France
- Hypophosphatasie Europe
- K20 - Association des maladies du l’empreinte du chromosome 20
- RVRH-XLH - Association pour les personnes atteintes de rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique
Équipes de recherche
Région non renseignée
- EA 4691 "Biomatériaux et inflammation en site osseux" (BIOS)
- Inserm UMR 1229 Regenerative Medicine and Skeleton
- UMR-S 1185 Physiologie et physiopathologie
Pays de la Loire
Occitanie
Île-de-France
Laboratoires de diagnostic
Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- Service d'oncogénétique, AP-HP - Hôpital Cochin
- AP-HP - Hôpital Bichat
- Département de génétique, AP-HP - Hôpital Européen Georges Pompidou
- AP-HP - Hôpital Bicêtre
Nouvelle-Aquitaine
- CHU Bordeaux - Hôpital Haut Lévêque
- Service biochimie et génétique moléculaire, CHU Limoges - Hôpital Dupuytren
- CHU Limoges - Hôpital de la Mère et de l’Enfant
Occitanie
Pays de la Loire
Auvergne-Rhône-Alpes
Grand Est
Normandie
- Institut de biologie clinique, CHU Rouen - Hôpital Charles Nicolle
- Service génétique, CHU Caen - Hôpital Clémenceau