Pathologie
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Fiche d'identité
La pseudohypoparathyroïdie de type 1A (PHP1a) est un type de pseudohypoparathyroïdie (PHP; voir ce terme) caractérisée par une résistance rénale à l'hormone parathyroïdienne (PTH), entraînant une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et une PTH élevée; résistance à d'autres hormones, y compris l'hormone stimulant la thyroïde (TSH), les gonadotrophines et l'hormone de libération de l'hormone de croissance (GHRH); et une constellation de caractéristiques cliniques connues sous le nom d'ostéodystrophie héréditaire Albright (AHO; voir ce terme).
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Parcours de soins
Où se soigner ?
Centres de compétences
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Centres de référence constitutifs
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Centres de référence coordonnateurs
Île-de-France
Associations de patients
Région non renseignée
- AFSR - Association Française du Syndrome de Rett
- ASL - Association du Syndrome de Lowe
- GENERATION 22 - syndrome 22q11
- Hypoparathyroïdisme France
- Hypophosphatasie Europe
- K20 - Association des maladies du l’empreinte du chromosome 20
- RVRH-XLH - Association pour les personnes atteintes de rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique
Équipes de recherche
Région non renseignée
- EA 4691 "Biomatériaux et inflammation en site osseux" (BIOS)
- Inserm UMR 1229 Regenerative Medicine and Skeleton
- UMR-S 1185 Physiologie et physiopathologie
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Occitanie
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Laboratoires de diagnostic
Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- Service d'oncogénétique, AP-HP - Hôpital Cochin
- AP-HP - Hôpital Bichat
- Département de génétique, AP-HP - Hôpital Européen Georges Pompidou
- AP-HP - Hôpital Bicêtre
Nouvelle-Aquitaine
- CHU Bordeaux - Hôpital Haut Lévêque
- Service biochimie et génétique moléculaire, CHU Limoges - Hôpital Dupuytren
- CHU Limoges - Hôpital de la Mère et de l’Enfant
Occitanie
Pays de la Loire
Auvergne-Rhône-Alpes
Grand Est
Normandie
- Institut de biologie clinique, CHU Rouen - Hôpital Charles Nicolle
- Service génétique, CHU Caen - Hôpital Clémenceau
Bourgogne-Franche-Comté
Provence-Alpes-Côte d'Azur
Centre-Val de Loire
Bretagne