Pathologie
Syndrome de GACI (Calcification artérielle généralisée infantile)
Fiche d'identité
Le syndrome GACI ou calcifications artérielles généralisées de l’enfance est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par des calcifications artérielles et péri-articulaires. La plupart des enfants décèdent dans les premiers mois de vie de complications cardiovasculaires. Un rachitisme hypophosphatémique (RH) résistant au traitement médical peut compléter le phénotype, le pronostic vital est alors meilleur. Nous décrivons l’observation d’une fillette qui présentait des calcifications périarticulaires néonatales ectopiques, de régression spontanée, puis à l’âge de 3ans un RH et une surdité par ankylose stapédo-vestibulaire.
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Centres de compétences
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Associations de patients
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- AFSR - Association Française du Syndrome de Rett
- ASL - Association du Syndrome de Lowe
- GENERATION 22 - syndrome 22q11
- Hypoparathyroïdisme France
- Hypophosphatasie Europe
- K20 - Association des maladies du l’empreinte du chromosome 20
- RVRH-XLH - Association pour les personnes atteintes de rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique
Équipes de recherche
Région non renseignée
- EA 4691 "Biomatériaux et inflammation en site osseux" (BIOS)
- Inserm UMR 1229 Regenerative Medicine and Skeleton
- UMR-S 1185 Physiologie et physiopathologie
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Laboratoires de diagnostic
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- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- Service d'oncogénétique, AP-HP - Hôpital Cochin
- AP-HP - Hôpital Bichat
- Département de génétique, AP-HP - Hôpital Européen Georges Pompidou
- AP-HP - Hôpital Bicêtre
Nouvelle-Aquitaine
- CHU Bordeaux - Hôpital Haut Lévêque
- Service biochimie et génétique moléculaire, CHU Limoges - Hôpital Dupuytren
- CHU Limoges - Hôpital de la Mère et de l’Enfant
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- Institut de biologie clinique, CHU Rouen - Hôpital Charles Nicolle
- Service génétique, CHU Caen - Hôpital Clémenceau
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Bretagne