Pathologie
Hypophosphatasie prénatale bénigne
Fiche d'identité
Une forme très rare d'hypophosphatasie caractérisée par des manifestations squelettiques prénatales (raccourcissement et inclinaison des membres) qui disparaissent lentement spontanément et plus tard peuvent évoluer vers les formes modérées de l'enfance ou de l'adulte de la maladie.
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Où se soigner ?
Centres de compétences
Hauts-de-France
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Nouvelle-Aquitaine
Île-de-France
Centres de référence constitutifs
Île-de-France
Normandie
Occitanie
Auvergne-Rhône-Alpes
Centres de référence coordonnateurs
Île-de-France
Associations de patients
Région non renseignée
- AFSR - Association Française du Syndrome de Rett
- ASL - Association du Syndrome de Lowe
- GENERATION 22 - syndrome 22q11
- Hypoparathyroïdisme France
- Hypophosphatasie Europe
- K20 - Association des maladies du l’empreinte du chromosome 20
- RVRH-XLH - Association pour les personnes atteintes de rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique
Équipes de recherche
Région non renseignée
- EA 4691 "Biomatériaux et inflammation en site osseux" (BIOS)
- Inserm UMR 1229 Regenerative Medicine and Skeleton
- UMR-S 1185 Physiologie et physiopathologie
Pays de la Loire
Occitanie
Île-de-France
Laboratoires de diagnostic
Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- Service d'oncogénétique, AP-HP - Hôpital Cochin
- AP-HP - Hôpital Bichat
- Département de génétique, AP-HP - Hôpital Européen Georges Pompidou
- AP-HP - Hôpital Bicêtre
Nouvelle-Aquitaine
- CHU Bordeaux - Hôpital Haut Lévêque
- Service biochimie et génétique moléculaire, CHU Limoges - Hôpital Dupuytren
- CHU Limoges - Hôpital de la Mère et de l’Enfant
Occitanie
Pays de la Loire
Auvergne-Rhône-Alpes
Grand Est
Normandie
- Institut de biologie clinique, CHU Rouen - Hôpital Charles Nicolle
- Service génétique, CHU Caen - Hôpital Clémenceau