Pathologie
Syndrome de Lowe/syndrome oculo-cérébro-rénal
Fiche d'identité
Un trouble multisystémique rare caractérisé par des cataractes congénitales, un glaucome, une déficience intellectuelle, des convulsions, un retard de croissance postnatal et un dysfonctionnement tubulaire rénal avec insuffisance rénale chronique.
Pour en savoir +
Parcours de soins
Où se soigner ?
Centres de compétences
Hauts-de-France
Bourgogne-Franche-Comté
Bretagne
Auvergne-Rhône-Alpes
Occitanie
Pays de la Loire
Provence-Alpes-Côte d'Azur
Grand Est
Centre-Val de Loire
Nouvelle-Aquitaine
Île-de-France
Centres de référence constitutifs
Île-de-France
Normandie
Occitanie
Auvergne-Rhône-Alpes
Centres de référence coordonnateurs
Île-de-France
Associations de patients
Région non renseignée
- AFSR - Association Française du Syndrome de Rett
- ASL - Association du Syndrome de Lowe
- GENERATION 22 - syndrome 22q11
- Hypoparathyroïdisme France
- Hypophosphatasie Europe
- K20 - Association des maladies du l’empreinte du chromosome 20
- RVRH-XLH - Association pour les personnes atteintes de rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique
Équipes de recherche
Région non renseignée
- EA 4691 "Biomatériaux et inflammation en site osseux" (BIOS)
- Inserm UMR 1229 Regenerative Medicine and Skeleton
- UMR-S 1185 Physiologie et physiopathologie
Pays de la Loire
Occitanie
Île-de-France
Laboratoires de diagnostic
Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- Service d'oncogénétique, AP-HP - Hôpital Cochin
- AP-HP - Hôpital Bichat
- Département de génétique, AP-HP - Hôpital Européen Georges Pompidou
- AP-HP - Hôpital Bicêtre
Nouvelle-Aquitaine
- CHU Bordeaux - Hôpital Haut Lévêque
- Service biochimie et génétique moléculaire, CHU Limoges - Hôpital Dupuytren
- CHU Limoges - Hôpital de la Mère et de l’Enfant
Occitanie
Pays de la Loire
Auvergne-Rhône-Alpes
Grand Est
Normandie
- Institut de biologie clinique, CHU Rouen - Hôpital Charles Nicolle
- Service génétique, CHU Caen - Hôpital Clémenceau