Pathologie
Hétéroplasie osseuse progressive (POH)
Fiche d'identité
L'hétéroplasie osseuse progressive (POH) est une maladie osseuse génétique rare caractérisée cliniquement par une formation osseuse extraskeletal progressive se présentant au début de la vie avec une ossification cutanée, qui implique progressivement des tissus conjonctifs sous-cutanés puis profonds. Le POH chevauche un certain nombre de troubles génétiques connexes, notamment l'ostéodystrophie héréditaire Albright, la pseudohypoparathyroïdie (voir ces termes) et l'ostéome cutané primaire, qui partagent les caractéristiques communes de l'ossification hétérotopique superficielle en association avec des mutations inactivantes du gène GNAS (20q13.2-q13. 3), codant pour les protéines de liaison aux nucléotides de la guanine. Le POH peut cependant être distingué cliniquement par la nature profonde et progressive de la formation osseuse hétérotopique.
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Associations de patients
Région non renseignée
- AFSR - Association Française du Syndrome de Rett
- ASL - Association du Syndrome de Lowe
- GENERATION 22 - syndrome 22q11
- Hypoparathyroïdisme France
- Hypophosphatasie Europe
- K20 - Association des maladies du l’empreinte du chromosome 20
- RVRH-XLH - Association pour les personnes atteintes de rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique
Équipes de recherche
Région non renseignée
- EA 4691 "Biomatériaux et inflammation en site osseux" (BIOS)
- Inserm UMR 1229 Regenerative Medicine and Skeleton
- UMR-S 1185 Physiologie et physiopathologie
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Laboratoires de diagnostic
Île-de-France
- AP-HP - Hôpital Necker - Enfants Malades
- Service d'oncogénétique, AP-HP - Hôpital Cochin
- AP-HP - Hôpital Bichat
- Département de génétique, AP-HP - Hôpital Européen Georges Pompidou
- AP-HP - Hôpital Bicêtre
Nouvelle-Aquitaine
- CHU Bordeaux - Hôpital Haut Lévêque
- Service biochimie et génétique moléculaire, CHU Limoges - Hôpital Dupuytren
- CHU Limoges - Hôpital de la Mère et de l’Enfant
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Grand Est
Normandie
- Institut de biologie clinique, CHU Rouen - Hôpital Charles Nicolle
- Service génétique, CHU Caen - Hôpital Clémenceau
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