Pathologie

Mis à jour le 09 février 2021

Syndrome de GACI (Calcification artérielle généralisée infantile)

Fiche d'identité

Le syndrome GACI ou calcifications artérielles généralisées de l’enfance est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par des calcifications artérielles et péri-articulaires. La plupart des enfants décèdent dans les premiers mois de vie de complications cardiovasculaires. Un rachitisme hypophosphatémique (RH) résistant au traitement médical peut compléter le phénotype, le pronostic vital est alors meilleur. Nous décrivons l’observation d’une fillette qui présentait des calcifications périarticulaires néonatales ectopiques, de régression spontanée, puis à l’âge de 3ans un RH et une surdité par ankylose stapédo-vestibulaire.

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