Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale (ARHR3/Syndrome de Raine)

Fiche d'identité

La dysplasie osseuse ostéosclérotique létale est définie par une ostéosclérose généralisée avec une ossification périostique, une dysmorphie faciale caractéristique, des anomalies cérébrales comprenant des calcifications intracérébrales, et une létalité dans la période néonatale.

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