Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Desmostérolose

Fiche d'identité

La desmostérolose est un trouble de la biosynthèse du cholestérol, caractérisé par de multiples malformations et une accumulation généralisée de desmostérol. Elle a été rapportée chez deux patients. Tous deux avaient des taux plasmatique et tissulaire de desmostérol élevés, un visage dysmorphique et une fente palatine. Les autres malformations variaient considérablement chez les deux patients, incluant macro ou microcéphalie, retour veineux pulmonaire anormal total, ostéosclérose généralisée, persistance du canal artériel, ambiguïté sexuelle ou agénésie du corps calleux. La maladie se transmet sur un mode autosomique récessif et est due à un déficit en 3-bêtahydroxystérol-delta24-réductase. Le premier enfant est décédé une heure après la naissance.

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