Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie

Fiche d'identité

La chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangique (BCDP) est une forme de chondrodysplasie non rhizomélique punctata, une dysplasie osseuse primaire, caractérisée par une hypoplasie des phalanges distales des doigts, une hypoplasie nasale, des pointillés épiphysaires apparaissant au cours de la première année de vie, ainsi que des signes légers et essoufflement non rhizomélique des os longs.

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