Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle (Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X,

Fiche d'identité

La chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X (CDPX2) est une génodermatose rare présentant une grande variation phénotypique, et caractérisée le plus souvent par une ichthyose, une chondrodysplasie ponctuée (CDP), des cataractes, un raccourcissement asymétrique des membres et une petite taille.

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