Pathologie

Mis à jour le 25 mars 2020

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique (type Hall)

Fiche d'identité

ne dysplasie génétique osseuse primaire rare caractérisée par une hypoplasie de l'étage moyen du visage, une petite taille, une hyperlaxité articulaire généralisée, de nombreuses luxations articulaires (touchant le plus souvent les genoux et la hanche), un mauvais alignement des membres (genu valgum/varum) et une déformation spinale progressive (par ex. cyphose/scoliose). La radiographie révèle des métacarpes et des métatarses remarquablement fins, et entre autres, des épiphyses irrégulières, des irrégularités métaphysaires avec des stries verticales, des têtes fémorales resserrées et une légère platyspondylie.

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